ऑटिज़्म को समझने के लिए यह जानना पर्याप्त नहीं है कि किसी व्यक्ति में क्या गुण हैं; यह भी महत्वपूर्ण है जब उनका पता लगाया जाता है y मस्तिष्क कैसे व्यवस्थित होता हैइस तरह के विषम स्पेक्ट्रम में, निदान की आयु न केवल देखभाल तक पहुंच या पर्यावरण की सतर्कता के स्तर को दर्शाती है, बल्कि इससे भी जुड़ी हो सकती है विशिष्ट आनुवंशिक पैटर्न.
कैम्ब्रिज विश्वविद्यालय के नेतृत्व में एक अंतरराष्ट्रीय सहयोग रिपोर्ट, जिसका प्रकाशन नेचर पत्रिका में हुआ है, यह दर्शाती है कि बचपन में पहचाने गए ऑटिज़्म, जैविक और विकासात्मक दृष्टि से, बाद में निदान किए गए ऑटिज़्म के समान नहीं होते। ये परिणाम विचार पर सवाल उठाएँ एक एकीकृत कारण वाली एकल स्थिति का, तथा सम्पूर्ण जीवन चक्र में विभेदित पथों की ओर संकेत करना।
शोध से क्या पता चलता है
इस कार्य में यूनाइटेड किंगडम और ऑस्ट्रेलिया के समूहों से प्राप्त व्यवहार संबंधी डेटा को 100 मिलियन से अधिक लोगों की जीनोमिक जानकारी के साथ जोड़ा गया। 45.000 ऑटिस्टिक लोग यूरोप और संयुक्त राज्य अमेरिका से। पॉलीजेनिक जोखिम मॉडल को एकीकृत करके, टीम ने पाया कि सामान्य वेरिएंट लगभग परिवर्तनशीलता का 11% निदान की उम्र में.
लेखकों ने आनुवंशिक प्रोफाइल की पहचान की जो प्रारंभिक अवस्था में निदान किए गए लोगों और बाद में निदान किए गए लोगों के बीच भिन्न होती है, सीमित ओवरलैपइसके अलावा, उन्होंने पाया कि निदान की उम्र में एक पारिवारिक घटक प्रतीत होता है, जो कुछ सुझाव देता है क्षण की आनुवंशिकता जिसमें विशेषताओं को पहचाना जाता है।
शोधकर्ताओं के अनुसार, यह कोई प्रत्यक्ष कारण-कार्य संबंध नहीं है, बल्कि आनुवंशिकी और संदर्भ के बीच एक मज़बूत संबंध है। वरुण वारियर इन दोनों के बीच की अंतःक्रिया पर प्रकाश डालते हैं। जीन और पर्यावरण (प्राप्त समर्थन, अलगाव, स्कूल में अनुभव), और याद रखें कि तंत्र को ठीक करने के लिए साहचर्य विश्लेषण को अतिरिक्त सत्यापन की आवश्यकता होती है।
माइकल अब्साउड जैसे अन्य विशेषज्ञ, आनुवंशिक नमूनों के आकार को महत्व देते हैं, लेकिन जनसंख्या विविधता का विस्तार करने तथा सामान्य देखभालकर्ता प्रश्नावली की तुलना में अधिक विशिष्ट उपायों का उपयोग करने का आह्वान करते हैं। अधिक समूहों में प्रतिकृति और विस्तृत नैदानिक उपकरणों के साथ साक्ष्य को मजबूत करना महत्वपूर्ण होगा।
अलग-अलग प्रक्षेप पथ वाली दो प्रोफ़ाइलें
छह वर्ष की आयु से पहले निदान किये गए समूह में, सामाजिक संपर्क और संचार में कठिनाइयां बहुत प्रारंभिक अवस्था से ही अधिक देखी जाती हैं, जो कि बनी रहती हैं। अपेक्षाकृत स्थिर बचपन में। ये दिखाई देने वाले लक्षण अक्सर शुरुआती जाँच और रेफरल के लिए प्रेरित करते हैं।
जिन लोगों का बचपन में या बाद में निदान किया गया, उनमें अक्सर सामाजिक और व्यवहार संबंधी चुनौतियाँ होती हैं किशोरावस्था में वृद्धिइस उपसमूह में औसतन अवसाद, एडीएचडी या यहां तक कि पीटीएसडी जैसी सह-रुग्णताएं होने की अधिक संभावना होती है, तथा इनका आनुवंशिक प्रोफाइल उन लोगों के करीब होता है जिनका प्रारंभिक अवस्था में निदान किया गया था।
उटा फ्रिथ जैसे विशेषज्ञ इस बात पर जोर देते हैं कि ऑटिज्म कोई बीमारी नहीं है। एकात्मक स्थितिनिदान के समय आयु के आधार पर उपसमूहों में अंतर करने से हमें यह समझने में मदद मिलती है कि नैदानिक प्रस्तुतियाँ और सहायता की आवश्यकताएं इतनी भिन्न क्यों दिखाई देती हैं, तथा इससे अधिक सटीक नैदानिक श्रेणियों के द्वार खुलते हैं।
नैदानिक अभ्यास से, सेल्सो अरंगो और जोस रामोन अलोंसो जैसे लोगों का कहना है कि ये निष्कर्ष इस सिद्धांत के अनुरूप हैं। देखी गई विषमता परामर्श में: संलिप्तता की विभिन्न डिग्री और लक्षणों के संयोजन अलग-अलग पहचान दरों को निर्धारित करते हैं। बहुजीनी संरचना और विकासात्मक इतिहास प्रोफाइल में इस विभाजन का समर्थन करेंगे।
- शीघ्र निदान: प्रारंभिक बचपन में स्पष्ट संकेत और सहायता तक त्वरित पहुंच।
- देर से निदान: किशोरावस्था में उभरने वाली या तीव्र होने वाली कठिनाइयाँ, आमतौर पर।
- आंशिक ओवरलैप: औसत अंतर, कठोर श्रेणियां नहीं; प्रोफाइल उम्र के साथ बदल सकती है।
निदान, सहायता और अनुसंधान के लिए निहितार्थ
इस डेटा को परामर्श के लिए स्थानांतरित करने में प्रोटोकॉल को अनुकूलित करना शामिल है कम दिखाई देने वाले संकेत (मास्किंग, खासकर लड़कियों में) और संपूर्ण विकासात्मक इतिहास का आकलन करें। सह-रुग्णता, दैनिक कार्यप्रणाली और स्कूल/पारिवारिक संदर्भ को शामिल करने से बाद के चरणों में पहचान में सुधार होता है।
यद्यपि पहुँच कारकों और समर्थन का प्रभाव पड़ा, फिर भी अधिकांश आनुवंशिक ओवरलैप कुछ मानसिक विकारों से ग्रस्त देर से निदान वाले समूह में साझा जोखिम दिखाई देते हैं। इस संयोजन को पहचानने से बाद में निदान होने पर मानसिक स्वास्थ्य हस्तक्षेपों में मार्गदर्शन मिल सकता है।
शिक्षा और सार्वजनिक नीतियों में, शिक्षक प्रशिक्षण को मजबूत करना, रेफरल समय को कम करना और सुविधा प्रदान करना उचित है उचित समायोजन कक्षा में और कार्यस्थल पर। बहु-पेशेवर टीमों के साथ एक जीवन-चक्र दृष्टिकोण, प्रमुख बदलावों का समर्थन करने और समर्थन को वैयक्तिकृत करने में मदद करता है।
लेखक आनुवंशिकी में पैतृक विविधता का विस्तार करने और जीवन की गुणवत्ता एवं कार्यप्रणाली के अधिक परिष्कृत मापदंड अपनाने का आह्वान करते हैं। सरल शीर्षकों से परे, साक्ष्य हमें इस बारे में बात करने के लिए आमंत्रित करते हैं। बहुवचन में “ऑटिज़्म” अनुसंधान, नैदानिक और सामाजिक वातावरण को पहले से ही वास्तविक विविधता के साथ संरेखित किया गया है।
इस कार्य द्वारा खींची गई तस्वीर आंशिक रूप से विभेदित जैविक और विकासात्मक पथों वाले एक स्पेक्ट्रम की है, जहाँ आनुवंशिकी पहेली के एक प्रासंगिक हिस्से का योगदान देती है और पर्यावरण अंततः प्रक्षेप पथ को आकार देता है। इन्हें समझना दो प्रमुख सड़कें और उनका ओवरलैप प्रत्येक व्यक्ति की विशिष्टता को नजरअंदाज किए बिना स्क्रीनिंग को ठीक करने, समर्थन को समायोजित करने और नए अनुसंधान का मार्गदर्शन करने की अनुमति देता है।
